当前位置：上肢动脉炎 > 上肢动脉炎医院 > 巨细胞动脉炎纹状体变性PHP丨3分钟 >
巨细胞动脉炎纹状体变性PHP丨3分钟
医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。每个群的群主轮流提供早餐病例，感谢各位群主及老师们的辛苦付出，也感谢参与讨论的众多群友。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。上周的精彩晨读病例摘选如下。
晨读整理：赵伟、赵莲花
感谢为晨读三分钟病历提供、整理、审校的老师：陈孝东、陈智明、李张霞、孟庆贵、刘步、解洪荣、周晓宇、李惠明、曾伟、赵尧辉、许丹丹、梁新明，申永国，黄波涛
病例1患者，女性，95岁，颈痛、头痛3周，伴发热、盗汗。因咀嚼疲劳而进食减少。T1增强脂肪抑制序列：颈后深筋膜强化（图A、B）T2脂肪抑制序列（图C）：筋膜水肿；ESR:80mm/h;CRPmg/L;WBC20×/L
答案：巨细胞动脉炎。巨细胞动脉炎（Giantcellarteritis，GCA）是一种慢性肉芽肿性炎症，常累及颈外动脉分支，新发头痛为最常见症状。GCA的症状和体征可分为四组：颅内动脉炎、颅外动脉炎、全身症状和风湿性多肌痛（PMR）。患者可能出现这些症状的任何组合。在大多数情况下，症状在几周内逐渐发展，但有时可能突然发作。
半数患者表现为PMR尽管颈痛常见于PMR，本例患者MR提示显著的非坏死性筋膜炎。据报道，非坏死性筋膜炎与系统性炎症相关，如系统性红斑狼疮、Churg-Strauss血管炎、皮肌炎等。对PMR和GCA的诊断主要基于临床，实验室检查支持急性期反应，最常见的是血沉(ESR)和C反应蛋白(CRP)水平升高，以及炎症性贫血和血小板增多。多种疾病可以模拟GCA和PMR，临床要注意鉴别诊断。
美国风湿病学会(ACR)的GCA分类标准可能有助于GCA的诊断。
(1)起病年龄≥50岁
(2)新发头痛(3)颞动脉异常，如触诊触痛或搏动减弱
(4)ESR≥50mm/h
(5)颞动脉活组织检查显示血管炎伴有单核细胞或肉芽肿性炎症，通常伴有巨细胞。
以上5个参数中至少有3个必须存在，与其他血管炎相比，其敏感性为93%，特异性为91%。
病例2女，46岁，既往体健，右侧颈痛1周余，无发热、咽痛。
颈动脉分叉处软斑形成，血管周围软组织回声增强（箭头所示），管腔轻中度狭窄。激素治疗2周后：颈动脉分叉处软斑基本消失，血管周围软组织与血管壁分界清晰（下图箭头所示）
答案：短暂颈动脉周围炎症。年Fay等首先报道了颈动脉痛，其特征为颈动脉分叉处压痛和疼痛。年国际头痛分类中把颈动脉痛分类为特发性颈痛。
年，Lecler等提议况命名为短暂颈动脉周围炎症（transientperivascularinflammationofthecarotidartery，TIPIC）综合征，并提出了TIPIC综合征的诊断标准。
4项主要诊断标准：
（1）颈动脉表面急性疼痛，合并/不合并向头部放射；
（2）影像学发现偏心型血管周围浸润；
（3）影像学排除其他血管或非血管疾病；
（4）自发或抗感染治疗后14d内改善
1项次要标准：软斑自行消失。
颈动脉痛的鉴别诊断包括颈动脉夹层、甲状腺炎、血管炎、头颈炎症或占位、涎腺炎或颈关节病等。
病例3男性，50岁，反应迟钝1周。
答案：原发性胼胝体变性，Marchiafava-Bignami综合征。本患者典型影像表现是胼胝体压部受累，又称为回旋镖征。回旋镖征最常见于各种脑病、脑炎、脑外伤、Marchiafava-Bignami综合征、癫痫持续状态、抗癫痫药物停用及代谢性脑病等。Marchiafava-Bignami综合征多见于中老年男性，且多为营养不良的酗酒者。主要病理表现为胼胝体脱髓鞘、坏死，病变主要累积胼胝体，其次累及的部位依次为前、后连合、皮质脊髓束、小脑中脚。临床表现为认知障碍、步态失调、癫痫、昏迷等。
病例4女性，51岁，一过性意识不清5小时。补充资料：患者甲状腺结节术后20年。查体:束臂试验阳性。化验：Ca1.2mmol/L；P:2.13mmol/L；PTH:3.81pg/ml。
答案：甲状旁腺功能减退症。本病例考察颅内多发性钙化的相关知识，患者头CT提示双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核多发钙化。有的老师将基底节的这种钙化征象戏称为“小鸟对话”，常见于甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、假-假性甲状旁腺功能减退、Fahr’s病等。这几个病名字拗口，不好记忆。甲状旁腺功能减退意味着甲状旁腺素降低，血钙降低，血磷升高，出现转移性钙化（基底节区常见）。假性甲状旁腺功能减退属于遗传性疾病，患者的甲状旁腺激素受体异常，患者的临床表现和生化表现与甲状旁腺功能减退一样，但是其甲状旁腺激素是升高的。
患者可伴发育异常和智力障碍，骨营养不良等。假-假性跟假性患者临床表现、影像学表现相同，但是患者生化及甲状旁腺激素全都正常。Fahr’s病多为家族遗传性，发病患者多为40～50岁，临床表现多种多样，包括神经、精神、认知等方面的异常。好多老师不知道手说明什么问题？提示束臂试验阳性，低钙的表现，低血钙引起手足搐搦，上肢表现为腕部屈曲、手指伸展、指掌关节屈曲、拇指内收靠近掌心并与小指相对，形成“助产士手”。
病例5患者，6岁3个月，反复抽搐4年。补充资料：患儿身高与同龄儿相仿，智力较同龄儿低。体重偏胖，圆脸、短颈，盾状胸，胸骨前及右侧胸壁可见咖啡斑。化验：钙1.96mmol/L，磷1.98mmol/L；ALP：u/L；PTH：.6pg/ml。骨片：第四掌骨短。
答案：假性甲状旁腺功能减退症（PHP）。本病例好多老师看到咖啡斑，想到了神经纤维瘤病，有的老师看到抽搐想到了TSC。不能看到牛奶咖啡斑就诊断NF1，NF1的影像异常包括颅内肿瘤、T2异常病变、脑血管病变、蝶骨翼发育不良等。牛奶咖啡斑除了见于神经纤维瘤病1型外，还可见于Legius综合征、McCune-Albright综合征、心面皮肤综合征、结节性硬化综合征。PHP是以一系列异常体征、神经认知异常和内分泌异常为特征的疾病。主要发病机制就是PTH抵抗。临床表现即有甲状旁腺功能减退的生化特征(低血钙、高血磷)，血清PTH水平升高；有些亚型具有特殊的体征，称为Albright遗传性骨营养不良(AHO)，包括生长板和短骨过早闭合、身材矮小、体格健壮、异位骨化和其他无法定义的异常。
病例649岁，女性，震颤、行动缓慢、左侧肢体无力1年。
答案：MSA-P型（纹状体变性）。MSA-P是帕金森叠加综合征(Parkinsonplussyndrome)的一种，主要表现为运动迟缓、强直、震颤、步态不稳。典型的影像特征是T2MRI可见壳核萎缩(红色箭头),和FDGPET扫描代谢减退(C,箭头),T2壳核低信号(A和B,红色箭头)和在T2像和ADC像可见经典的间隙征(A和B,黄色箭头)。
病例7女性50岁，因“反复四肢抽搐伴意识不清2天”入院。3月前因右侧肢体无力诊断为“脑梗死”，近2周反复头晕头痛。
答案：颅内隐球菌感染。本病例难度较大，好多老师考虑静脉系统血栓，或者占位性病变。患者腰穿压力mm水柱，墨汁涂片发现新型隐球菌，外送血脑脊液隐球菌荚膜抗原均阳性。中枢神经系统隐球菌感染可通过脑脊液墨汁染色确诊。其影像学表现多样，包括VR间隙扩大、胶状假性囊肿、脑膜强化、脑积水、肉芽肿、脑萎缩、血管炎等，基底节区和脑膜是最常见的受累部位。
病例8男性,50岁,因“进行性头痛、眩晕伴视物成双”入院；患者有低热、吞咽障碍、意识模糊；查体可见双侧水平眼震；既往糖尿病病史。
答案：李斯特菌菱脑炎。点评结合病例9，典型的MRI表现有脑干T2高信号，包括三叉神经核、三叉神经束和小脑实质。增强可有强化，DWI上可有弥散受限。脑脊液培养提示李斯特菌感染给予氨苄西林治疗后10天复查MR如下:
病例921岁女性，主诉：头痛10天，呕吐伴发热8天。查体：脑膜刺激征阳性。入院后给予拉氧头孢，左氧氟沙星及更昔洛韦等治疗效果不佳，体温表如下：
答案：李斯特菌感染。本病例病史考虑感染性疾病。抗感染治疗和抗病毒治疗效果均不佳，好多老师考虑结核菌、布氏杆菌感染。影像表现为背侧脑干和小脑，第四脑室附近异常信号，这是李斯特氏菌感染的特征性表现。
李斯特菌可见于各种食物，如生肉，蔬菜和未经高温消毒牛奶制成的乳制品。患者通过进食受李斯特菌污染的食品感染，临床表现并无特异性，可表现为颅神经功能障碍，共济失调，发热，头痛，恶心，呕吐，昏迷等。李斯特菌脑干脑炎颅脑MRI病灶以低位脑干(脑桥和延髓)、小脑及上颈髓受累最常见，病灶可沿白质纤维束向中脑、基底节及双侧大脑半球扩散。文献报道李斯特菌菱脑炎MRI异常达%（幕下病变%，幕上病变50%）。
病例1034岁女性，主诉：言语不清、右侧肢体无力6天，加重2天。查体：运动性失语，右侧中枢性面舌瘫，右侧上肢肌力0级，右侧下肢肌力2级。
答案：嗜酸性粒细胞增多症合并中枢神经系统损害。检查血常规嗜酸细胞百分率41%（正常1-3%），嗜酸细胞绝对值4.6*10^9/L。嗜酸性粒细胞比例明显增高，血管严重损害。
本病例知识点是青年多发性卒中的病因。嗜酸性粒细胞增多症引起的多发脑梗死的点评分析见矛盾反应、Carney综合征、脑梗死、笑气中毒丨3分钟读片·第19期
病例1127岁男性，发现跟腱上无痛性肿块10年。淡漠、嗜睡、记忆力减退2年。性格改变（易怒）1年，伴行走不稳。
答案：脑腱黄瘤病(CTX)。本病历题目信息给的很全，大多数参与的老师都对了。CTX患者由于固醇27-羟化酶的缺陷致使胆固醇无法转化为胆汁酸和鹅去氧胆酸，造成胆固醇及其前体物质在神经系统和非神经系统蓄积。脑腱黄瘤病MRI表现为：脑萎缩，深部室周白质改变。U纤维和胼胝体通常不受累。
典型的影像是T2小脑白质的高信号和齿状核的低信号。脑腱黄瘤病患者儿童时可能有腹泻或发育不良，青春期出现白内障，成年后会出现小脑和脑干的症状和体征，如痉挛性截瘫、锥体束征、小脑共济失调、延髓症状和周围神经病变。如果治疗不及时，患者会出现认知和精神症状。患者可伴有其他器官受累，包括肌腱黄瘤(常累及跟腱)、骨质疏松症以及呼吸、内分泌和肝脏受累，检查时要注意。
参考文献：
[1]Realpainintheneck:giantcellarteritispresentingwithnonnecrotisingfasciitisandfever.doi:10./imj..
[2]QianQian,CaoDu,WeiYou-Dong,ARareFormofLipidMetabolicEncephalopathy.[J]JAMANeurol,.
往期专栏文章回顾
?通过两个病例，聊一聊神经梅毒
?渗透性脱髓鞘综合征，你了解多少
?CADASIL、可逆性后部脑病综合征、脊髓硬膜动静脉瘘
?Cogan综合征、DNET、神经节细胞瘤、头痛
?假性SAH、生殖细胞瘤、PRES、低血糖昏迷、MELAS、癫痫后脑改变
?MMA伴cblC型并发ICH、巨细胞病毒脑室脑炎、霉曲菌感染
?嗜酸性粒细胞增多综合征、放射性脑病、锰中毒
?肝豆状核变性、PRES、脑胶质瘤病、低颅压综合征（上下篇）
?NBIA谱系病、阿米巴脑膜炎、惠普尔病丨3分钟读片·周末特刊
?脑实质转移瘤、PRES、颈动脉体瘤、肝豆状核变性丨3分钟读片·第9期
?神经梅毒、大脑中动脉闭塞、神经纤维瘤病丨3分钟读片·第10期
?急性脂肪栓塞、神经白塞病、NMOSD极后区综合征丨3分钟读片·第11期
?血管周围间隙扩大、CCALD、发育性静脉畸形、神经铁蛋白病丨3分钟读片·第12期
?急性坏死性脑病、脑腱黄瘤病、Labbe静脉血栓、亚急性联合变性丨3分钟读片·第13期(上）
?Rasmussen脑炎、结核性肉芽肿、脑发育性静脉畸形丨3分钟读片·第13期(下）
?甲醇中毒、PRES、脑弓形虫感染、Susac综合征丨3分钟读片·第14期（上）
?神经梅毒、副肿瘤小脑变性、急性坏死性脑病丨3分钟读片·第14期（下）
?平山病、MELAS、MVNT、ODS丨3分钟读片·第15期
?Whipple病、纹状体手、神经结节病、脱髓鞘假瘤丨3分钟读片·第16期
?乙型脑炎、狼疮性脑病、胶质母细胞瘤丨3分钟读片·第17期
?CADASIL、低颅压综合征、多发性硬化丨3分钟读片·第18期
?矛盾反应、Carney综合征、脑梗死、笑气中毒丨3分钟读片·第19期?乙型脑炎、隐球菌脑膜脑炎、低血糖脑病、肝豆状核变性丨3分钟·第20期寒假让白癜风不白过寒假治白癜风公益援助