我们该如何做疾病诊断从结节性动脉炎说起

结节性多动脉炎是人类血管炎类疾病的最初原型。

最早，我们可以追溯到年Kussmaul、Maier报道的一例年轻病人。两位医生仔细观察到病人从发病到死亡的一个月内的病情演变。

遵循莫甘尼（GiovanniBattistaMorgagni，～)在帕杜瓦大学开创的「临床病理讨论会（Cinical-PathologicalConference，CPC)规范，两位医生自己动手行病理解剖-----这是当年临床医生的习惯做法；并撰写现代医学意义的第一份人类血管炎疾病的CPC报告。

这份CPC报告见证了一个新的疾病-----「结节性动脉周围炎」（periarteritisnodosa）诞生。此后，随着医学界认识深入，结节性动脉周围炎被改名为结节性多动脉炎(polyarteritisnodosa,PAN)，并且疾病的内涵和定义都有较大改变。

临床病理讨论（CPC）是推进医学进步的重要方法

这种改变首先体现为：许多血管炎类疾病从PAN独立出现。

比如，二战时韦格氏肉芽肿（Wegenersgranulomatosis）被独立命名，接着是显微镜下多血管炎(microscopicpolyangiitis,MPA)、Churg-Strauss综合征。

随着我们对血管炎疾病认识的继续深入，韦格氏肉芽肿（Wegenersgranulomatosis）改名为肉芽肿性多血管炎(granulomatosiswithpolyangiitis,GPA)；而Churg-Strauss综合征改名为嗜酸性肉芽肿性多血管炎(eosinophilicgranulomatosiswithpolyangiitis,EGPA）。

在年，两个独立研究小组发现并命名了ADA2缺乏症，把这类疾病从儿童PAN里独立出去。

在年，国际学术界又从PAN里独立出一个新的疾病种类：VEXAS(vacuoles,E1enzyme,X-linked,autoinflammatory,somatic)综合征。

值得一讲的是，根据笔者的好友罗祎明医生介绍：该疾病的发现者Dr.DavidBeck，是一位刚刚内科住院医毕业，正在美国NIH接受专科培训（fellowship）的专科培训医生。

美国医学界始终致力于培训出「超越」带教老师的新一代医者。而正是一代代矢志与超越前辈的医学新人的努力，现代医学才能蓬勃发展，推陈出新得改善人类健康。

创新是进步的重要推动力

笔者曾经讨论了风湿病的分类演进史。可以说，疾病分类的不断演化，体现了我们对疾病的认识深入。这种深入让我们更好的认识疾病的本质，从而找到更好的治疗手段。

疾病的诊断，绝非一个找帽子，戴帽子的过程。而是一个反复思考其病理生理学特征，思忖其合理分类的过程。如果，病人有不符合已有疾病的经典描述的特征，一定想到这可能是一个新疾病。

比如，VEXAS综合征病人有如下特征：

大多数临床表现可以诊断目前可分类的风湿病，其中60%可诊断复发性软骨炎，32%可诊断Sweet综合征，12%的患者表现为结节性多动脉炎，4%的患者表现为巨细胞动脉炎；

患者同时也多伴有血液系统异常，其中24%的患者有MDS，20%有多发性骨髓瘤或单克隆球蛋白血症，也有较大比例患者具有不明原因的血小板减少或MCV升高等。同时，患者骨髓活检中，可看到伴有空泡样（vacuoles）的细胞。

已有的VEXAS综合征病人全为男性，中年起病。现清楚的是该综合征是由骨髓造血干细胞的UBA1基因在p.Met41位点发生体细胞突变导致。

根据VEXAS综合征的特征，如果是你，你会发现它吗？

特别鸣谢：

罗祎明医生，毕业于北京大学医学部；后赴美国接受内科住院医师培训、风湿科专科医生培训；目前在美国国立卫生研究院（NIH）风湿科工作。

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